Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) kann es bei einem Teil der Betroffenen zur Veränderung des Wesens und des Verhaltens sowie zu einer Einschränkung der Kognition und Sprache kommen. Die schwerwiegende Beeinträchtigung des Verhaltens und der Kognition wird als Frontotemporale Demenz (FTD) bezeichnet. Bei einer ausgeprägten Einschränkung der Sprache kann die Diagnose einer Primären progressiven Aphasie (PPA) vorliegen. Professor Dr. Johannes Prudlo – Neurologe an der ALS-Ambulanz der Universitätsmedizin Rostock und am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) – ist seit vielen Jahren auf die Erforschung der FTD in Verbindung mit der ALS spezialisiert. In diesem ALS-Podcast spricht er über die Symptome und anatomischen Grundlagen der FTD und PPA sowie über die Herausforderungen und Konsequenzen, die sich aus den Beeinträchtigungen von Verhalten, Kognition und Sprache ergeben. Dabei wurden die folgenden Fragen adressiert:

• Anatomische und funktionelle Verbindung zwischen ALS und FTD
• Funktionelle Einheit von Willkürmotorik mit Kognition und Verhalten („Konnektom“)
• Kognition, Gedächtnisstörung und Dysexekutives Syndrom
• Unterschied zwischen der Alzheimer-Demenz und FTD
• Formen der Sprachstörung bei der ALS – Unterscheidung von Sprechstörung
• Begriffsklärung von PPA
• Strukturelle Gemeinsamkeiten („TDP-43-Pathologie“) von ALS, FTD und PPA
• Varianten der PPA: nicht-flüssige (agrammatische, sprachapraktische), semantische und rechtstemporale Variante
• Verhaltensstörungen (Apathie, Reizbarkeit, Enthemmung), behaviorale (bv) FTD
• Medikamente zur Linderung FTD-Symptomen
• individuelle Entscheidungsfindung von Sondenernährung (PEG) und Maskenbeatmung (NIV) bei der FTD
• Forschung zur FTD mit bildgebender Diagnostik und morphologischer Forschung

Das Gespräch mit Prof. Dr. Johannes Prudlo wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Ausgewählte Publikationen

• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38861034/
  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38306019/
  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866289/
  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27488596/

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

ALS-Phänotypen beschreiben die Körperregion, in der ALS-Symptome einsetzen („Onset“ an Kopf, Arm, Rumpf oder Bein), die Ausbreitungsdynamik („Propagation“) der motorischen Defizite von der ersten Körperregion zur nächsten Region und die dominierenden motorischen Symptome („Motoneuron-Symptome“), die eine Muskelschwäche (zweites Motoneuron) und/oder Muskelanspannung (erstes Motoneuron) umfassen können. Die Bestimmung der ALS-Phänotypen, auch OPM-Klassifikation genannt, hat große Bedeutung für die individuelle Prognose sowie für die Verbesserung klinischer Studien. Wie diese Phänotypen zu verstehen und zu interpretieren sind sowie andere offene Fragen rund um die ALS-Phänotypen bespricht Prof. Dr. Thomas Meyer (Leiter der ALS-Ambulanz der Charité) im Interview mit Dr. Susanne Spittel (klinische Forscherin an der Charité und APST Research).

• Begriffsklärung von „Phänotypen“
• Notwendigkeiten zur Klassifizierung der ALS-Phänotypen
• Region des ALS-Beginns („Onset“)
• Bedeutung der Onset-Phänotypen für die Prognose und gezielte Behandlung
• Vertikale Ausbreitung der Symptome („Propagation“)
• Unterscheidung von „Propagation“ und „Progression“
• Unterschiedlichkeit der Symptome durch Degeneration des ersten und/oder zweiten Motoneurons („Motoneuron-Symptome“)
• Veränderungen der Motoneuron-Symptome im ALS-Verlauf
• Bedeutung der ALS-Phänotypen für die Verbesserung von klinischen Studien
• Zugang der Betroffenen zur Ermittlung der individuellen OPM-Klassifikation
• Nutzen der OPM-Klassifikation für Patienten, ALS-Zentren und Forschung

Links zu ALS-Phänotypen

• Webseite der ALS-Ambulanz der Charité
• Webseite zu ALS-Phänotypen
• Publikation zur OPM-Klassifikation der ALS-Phänotypen

Über ALS-Phänotypen

Bei der ALS wird der Phänotyp von drei anatomischen Faktoren bestimmt: 1) Ort des Symptombeginns („O“), 2) das Propagationsmuster („P“) mit der sich die motorischen Symptome vom Ausgangsort auf andere Körperregionen ausbreiten; und 3) das Ausmaß der Motoneuron-Symptome („M“), da die ALS das erste Motoneuron und/oder das zweite Motoneuron unterschiedlich stark betreffen kann. Für jeden Patienten lassen sich die drei Faktoren individuell bestimmen. Die Phänotyp-Bestimmung nach Ort des Symptombeginns („O“), Propagationsmuster („P“) und Motoneuron-Symptomen („M“) wird als „OPM-Klassifikation“ bezeichnet. Die OPM-Klassifikation ist für die Ermittlung der individuellen Prognose von Bedeutung.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Über die ALS-Ambulanz der Charité

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sowie aktuelle Nachrichten zur ALS: https://www.als-charite.de.

Die Versorgung mit einer Ernährungssonde, der sogenannten perkutanen endoskopischen Gastrostomie – kurz PEG genannt – kommt bei etwa 25 % aller Menschen mit ALS zur Anwendung. Der hauptsächliche Grund für eine Ernährung über eine PEG ist eine ALS-bedingte Schluckstörung – wenn die orale Nahrungsaufnahme nicht mehr ausreichend möglich ist. Die Entscheidung für eine PEG ist erfahrungsgemäß ein schwieriger Prozess und erfordert eine umfangreiche Aufklärung. Was Betroffene von dieser Therapie zu erwarten haben, die Klärung häufiger Fragen und Hinweise zur praktischen Handhabung sind Thema im Gespräch mit Maren Materson, die als Ernährungsberaterin bei einem großen Versorger auf die ALS-Ernährungstherapie spezialisiert ist. Mit diesem ALS-Podcast sollen wichtige Fragen adressiert sowie häufige Missverständnisse, die in der Öffentlichkeit zum Thema PEG bestehen, angesprochen und geklärt werden.

• Durchführung der PEG-Anlage – Beschreibung des Ablaufs
• Pflege des Stomas in den Tagen und Wochen nach dem Eingriff
• Versorgung der PEG durch Pflegedienste, Patienten, Angehörige oder Versorger
• Unterstützung von PEG-Ernährungstherapie durch Ambulanzpartner
• Duschen oder Baden nach PEG-Anlage
• „Sondennahrung“ – die Ernährungsprodukte für eine PEG-Ernährung
• Gabe der Sondennahrung durch Bolus, Schwerkraft oder eine PEG-Pumpe
• Gründe für die Notwendigkeit einer PEG-Anlage (Schluckstörung oder Kachexie)
• Essen parallel zur PEG
• Ermittlung der Ernährungsbilanz und Auswahl der Ernährungsprodukte
• Kostaufbau nach PEG-Anlage
• mögliche Nebenwirkungen der PEG-Ernährung
• verschiedene Formen der Sondennahrungen
• eigene Gewichtskontrolle zu Hause und über die ALS-App
• Verabreichung von eigener Nahrung über die PEG-Sonde
• Haltbarkeit der PEG-Sonde

Das Gespräch mit Maren Materson wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Links:

• Ernährungstherapie auf der Webseite der ALS-Ambulanz der Charité
• Koordination der PEG-Ernährungstherapie durch Ambulanzpartner
• Unterstützung der PEG-Ernährung über die ALS-App

Bereits mit der Diagnosestellung der ALS erhalten die Themen von Sterben und Tod eine besondere Bedeutung – sie erhalten eine persönliche Relevanz und emotionales Gewicht. Gleichzeitig sind sie häufig mit Angst, Unsicherheit und einer Vielzahl offener Fragen verbunden. Dieser komplexe, elementare und existenzielle Themenbereich wird in einem Gespräch mit Professor Dr. Gian Domenico Borasio diskutiert. Er ist Neurologe und Palliativmediziner, der in besonderer Weise mit diesem Thema verbunden ist, und zu den profiliertesten Stimmen im deutschsprachigen Raum gehört. Gian Borasio war als Neurologe am ALS-Zentrum der LMU in München als ALS-Experte und klinischer Forscher tätig. In seiner weiteren Entwicklung hat er die Zentren für Palliativmedizin in München und Lausanne geleitet und blieb dabei der Behandlung von Menschen mit ALS eng verbunden. Einem größeren Publikum wurde als Buchautor bekannt – durch seinen Spiegel-Bestseller „Über das Sterben“.

• Begriffsbestimmung von „Sterben“ und „Tod“

• Angst vor dem Sterben

• Angst vor „Atemnot“ oder „friedliches“ Sterben
• palliative Sedierung
• Orte des Sterbens
• Sterben im Hospiz
• Sterben im Krankenhaus
• Sterben auf einer Palliativstation
• Alleinsein und Begleitung im Sterben
• Hospizbewegung
• Analogie von Sterben und Geburt („Hebammen des Sterbens“)
• Angst vor dem Tod („Horror vacui”; lat. „Angst vor der Leere”)
• Religiosität und Spiritualität
• Sterbehilfe
• Autonomie im Sterben bei der ALS

Das Gespräch mit Prof. Dr. Gian Domenico Borasio wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠

Über Gian Domenico Borasio auf Wikipedia: https://de.wikipedia.org/wiki/Gian_Domenico_Borasio

Über die Bücher „Über das Sterben“ und „selbst bestimmt sterben“ von Gian Domenico Borasio: https://www.perlentaucher.de/autor/gian-domenico-borasio.html

Bei der ALS ist bei einer Mehrheit der Betroffenen die Versorgung mit Hilfsmitteln notwendig. Zugleich müssen sämtliche Hilfsmittel in einem mehrstufigen Genehmigungsprozess durch die Krankenversicherung beantragt und bewilligt werden. Die Möglichkeiten und Schwierigkeiten der Hilfsmittelversorgung und die Überwindung dieser Herausforderungen sind Thema im ALS-Podcast. Das Gespräch wird mit Stefan Schaaf geführt – Geschäftsführer des Unternehmens Humanelektronik, das sich auf technische Hilfen für Menschen mit motorischen Defiziten spezialisiert hat. Stefan Schaaf ist bereits seit 1996 auf dem Gebiet der Kommunikationshilfen, komplexen Elektrorollstühle, Sondersteuersteuerungen und Assistenztechnologie tätig. Damit hat er tiefgreifende Erfahrungen bei der Hilfsmittelgenehmigung beim Menschen mit ALS gemacht, die er in diesem Podcast teilt.

• Besonderheiten in der Versorgung bei Patienten mit ALS
• Regulärer Ablauf in der Versorgung mit einem komplexen Hilfsmittel
• Schwierigkeiten bei der ärztlichen Verordnung
• Rolle des Medizinischen Dienstes (MD) im Genehmigungsprozess
• Kritik am „Videobeweis“ in der Hilfsmittelgenehmigung
• Informationsdefizit der Versorger bei Ablehnung
• Empfehlung an Patienten, das Sanitätshaus über eine Ablehnung zu informieren
• wichtige Rolle von ALS-Ambulanzen in der Hilfsmittelversorgung
• rechtliche (anwaltliche) Unterstützung bei der Bearbeitung von Hilfsmittelgenehmigung
• Bedeutung von Fristeinhaltung im Genehmigungsprozess und bei Ablehnung von Hilfsmitteln
• Zusammenfassung der Empfehlungen
• Wahrscheinlichkeiten der Genehmigung

Das Gespräch mit Stefan Schaaf wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠

Humanelektronik: ⁠https://humanelektronik.de⁠

Ambulanzpartner – das Versorgungsportal: ⁠ https://www.ambulanzpartner.de/⁠

⁠Publikation zur ⁠⁠Hilfsmittelgenehmigung⁠⁠ in der Fachzeitschrift „Der Nervenarzt“ (in deutscher Sprache)⁠

⁠Publikation zur Hilfsmittelgenehmigung in der Fachzeitschrift „ALS“ (in Englischer ⁠⁠Sprache⁠⁠)

Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal gestellt wurden. Dieser Podcast ist die dritte Folge in dem Format „Offene Fragen zur ALS“. Die Fragen stellt Patrick Großmann –Journalist, Unternehmer und selbst an ALS erkrankt. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er eigene Themen aufbringen und eine persönliche Sichtweise einbringen, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind.

• ALS-Startups und strategische Ansätze bei TDP-43
• Medikament AS-202 von Takeda und AcuraStem
• aktueller Stand der ANQUR-Studie von QurAlis mit QRL-201
• Studie mit Rozebalamin (Hochdosisbehandlung von Vitamin B12) von Eisai mit Zulassung in Japan
• Metformin bei genetischer ALS mit Mutationen im Gen von C9orf72
• Individueller Heilversuch statt Medikamenten über „Privatrezept“
• Naltrexon bei der ALS
• Suche nach den „Auslösefaktoren“ der ALS
• Studie EARLY-ALS mit Leitung durch TU München (TUM) zu Risikofaktoren der ALS
• ALS-Schwaben-Register (epidemiologische Studie in Deutschland)
• „ALS Reversals“, (rückläufige ALS-Symptome), Forschung von Dr. Richard Bedlack
• ALS-ähnliche Erkrankung durch SARS-Cov2 (COVID-19) an der Charité
• genetische Assoziation von „ALS Reversals“ mit IGFBP7 und IGF-1
• Vitamine und Nahrungsergänzungsstoffe (Supplements)
• Neurofilament-Abnahme (NfL-Reduktion) bei hochkalorischer Ernährung (Studien LIPCAL I & LIPCAL II)
• KETO-ALS-Studie zur ketogenen Ernährung bei der ALS
• Fasten bei der ALS

Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast in dem Format “Offene Fragen zur ALS” wird im Abstand von mehreren Monaten wiederholt – je nach Eingang von weiteren offenen Fragen. Diese Fragen können direkt in den Kommentarfeldern des ALS-Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort “ALS-Podcast – offene Frage zur ALS” in der Betreffzeile).

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠

Ein besonderes Merkmal der ALS-App ist die Generierung von Versorgungsempfehlungen. Diese basiert auf einem Algorithmus, der von ALS-Experten der Charité und anderen führenden deutschen Zentren entwickelt wurde. Grundlage hierfür sind die Antworten der Patienten auf der ALS-Funktionsskala, die mindestens einmal im Monat vom Patienten auf der ALS-App ausgefüllt werden sollte. Abhängig von den dort angegebenen Symptomen und motorischen Einschränkungen wird eine personalisierte Versorgungsempfehlung für Medikamente (z. B. zur Reduktion einer Sprechstörung oder Verminderung eines überschüssigen Speichelflusses) oder Hilfsmittel (z. B. von Bewegungstrainern, Armunterstützungssystemen oder einer Rollstuhlversorgung) erstellt. Danach wird der gemeldete Bedarf durch die Koordinatoren von Ambulanzpartner geprüft. Nach Rücksprache mit dem Patienten leiten sie die Anfrage an den entsprechenden Versorger weiter. Dort erfolgt eine Bestätigung der Lieferfähigkeit, und bei Hilfsmitteln, eine Erprobung des Produktes. Anschließend wird der behandelnde Arzt kontaktiert, um die medizinische Notwendigkeit zu bestätigen und eine Verordnung auszustellen. Der Stand dieser innovativen Form der Versorgung sowie ihre Möglichkeiten und Grenzen sind Thema im ALS-Podcast.

• Entstehungen von Versorgungsempfehlungen durch Ärzte, Selbstgruppen, Apotheker, Therapeuten und das private Umfeld
• Entstehung der Empfehlungen durch die ALS-Funktionsskala
• Entwicklung des Algorithmus durch die ALS-Ambulanz der Charité als medizinisches Expertensystem
• Zusammenwirkung von Menschen (Koordinatoren, Patienten und Ärzten) mit dem Algorithmus
• Annahme und Ablehnungen von Empfehlungen durch die Koordinatorinnen von Ambulanzpartner
• Empfehlungen von Dextromethorphan/Chinidin (DMC) und Grundprinzip der Abläufe am Beispiel von DMC (über ALS-App, Apotheken, ärztliche Verordnung)
• Kommunikationshilfen und Ablauf der Hilfsmittelversorgung – Empfehlungen bei Sprechstörung
• Empfehlungen von Medikamenten gegen überschüssigen Speichelfluß
• Riluzol-Schmelzfilm oder Riluzol-Suspension – Empfehlungen auf Basis von Schluckstörung
• Armunterstützungssysteme – Empfehlung bei Handparesen
• Bewegungstrainer – Empfehlung bei Armparesen
• Elektrorollstuhlversorgung oder Deckenlifter – Empfehlung bei Beinparesen
• Empfehlungen auf Basis von Atemkraft (SVC) und Atemanstrengung (Dyspnoe) – noch ohne Koordination der Versorgung
• Zukunft der Versorgungsalgorithmen und Künstlicher Intelligenz (KI, artificial intelligence, AI)

Das Gespräch mit Prof. Dr. Christoph Münch wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Weiterführende Links:

• https://www.ambulanzpartner.de/programme/versorgungsalgorithmus/
• https://www.ambulanzpartner.de/teilnehmen/

In diesem ALS-Podcast ist Dr. Dagmar Kettemann – Neurologin und ALS-Expertin an der ALS-Ambulanz der Charité. Über viele Jahre hinweg hat sie die Entscheidungen zu lebensverlängernden Therapien – insbesondere zur Beatmungs- und Ernährungstherapie – beraten und begleitet. Diese Entscheidungen werden in einer Patientenverfügung, die auch eine Behandlungsplanung darstellt, dokumentiert. Die Patientenverfügung – und der Entscheidungsweg dorthin – sind Thema im diesem ALS-Podcast.

• Erfahrung von Dr. Dagmar Kettemann über die Erfahrungen zu lebensverlängernden Maßnahmen
• Begriffsklärung von „Patientenverfügung“ und „Vorsorgevollmacht“
• Rolle des Arztes bei der Erstellung einer Patientenverfügung
• Therapieplanung („Advance Care Planning“) in der Patientenverfügung
• Verfügung vor einer PEG und/oder Beatmungstherapie
• Therapiebegrenzung & Therapiezieländerung
• Beendigung von PEG-Ernährung
• Beendigung von Maskenbeatmung und invasiver Beatmung
• Bereitstellung eines Musters der Patientenverfügung
• Angabe von Gründen von Therapiebegrenzung in der Patientenverfügung
• Verzicht von notarieller Beglaubigung
• Ablageorte der Verfügung
• Hochladen der Patientenverfügung über die ALS-App
• Aktualisierung und Änderung der Patientenverfügung

Das Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Weiterführende Links:

• ALS-Webseite der Charité, über Patientenverfügung
• ALS-Webseite der Charité, Muster der Patientenverfügung