Dieser ALS-Podcast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer – Mediziner und Grundlagenforscher am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in München. Nach einem Studium der Physik und Medizin in München hat er wissenschaftlich an der Erforschung neurogenerativer Erkrankungen gearbeitet – zunächst an den molekularen Mechanismen der Alzheimer-Erkrankung. Ebenfalls mit einer grundlagenwissenschaftlichen Fragestellung war er fünf Jahre am Massachusetts Institute of Technology (MIT) in Boston (USA) tätig und hat nach seiner Rückkehr nach Deutschland im Jahr 2009 eine Forschungsgruppe am DZNE in München übernommen. Sein zentrales Thema ist das C9orf72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Patienten mutiert ist. Diese Mutationen führen über unterschiedliche Schädigungsmechanismen zu einer genetischen Form der ALS. Auch für die häufige sporadische ALS – bei der keine genetischen Faktoren bekannt sind – erhält das C9orf72-Eiweiß eine besondere Bedeutung, da eine enge Verbindung mit den Ablagerungen des Proteins TDP-43 besteht. Die TDP-43-Ablagerungen liegen wiederum bei 95 % aller ALS-Betroffenen vor. Offensichtlich scheinen die Schädigungswege der C9orf72-bedingten ALS und der häufigen sporadischen ALS starke Gemeinsamkeiten aufzuweisen. Daher kann C9orf72 eine Schlüsselrolle in der Aufklärung und Behandlung der ALS zukommen. Vor diesem Hintergrund ist C9orf72 ein gesondertes Thema im ALS-Podcast. Dabei wurden die folgenden Inhalte besprochen:

• Begriffsklärung von C9orf72 („C9“)
• Funktion des Eiweißes (Proteins) C9orf72
• „zelluläre Müllabfuhr“ als Schlüsselproteine der Neurodegeneration
• Besonderheiten der C9orf72-Mutation („repeat expansion“)
• Schädigungsmechanismen der C9-Mutation (Funktionsverlust & RNA-Toxizität)
• toxische Proteine („Repeat-Proteine“) als dritter Mechanismus
• Therapiestrategien bei C9orf72-Mutationen
• Mögliche Gründe für das Scheitern der bisherigen Studien gegen C9-Mutationen
• Gen-Ersatztherapie bei C9-Mutation
• Impfung gegen toxische C9orf72-Repeat-Proteine als experimenteller Therapieansatz
• Perspektive für klinische Studie mit C9-Impfung (ab 2026)
• Verbindung von C9orf72-Mutation und Ablagerung von TDP-43 bei (fast) allen ALS-Betroffenen
• 5-Jahres-Forschungsplan von Prof. Dr. Dieter Edbauer & Team

Das Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann – Neurologe und Palliativmediziner am Universitätsklinikum Leipzig. Die Palliativmedizin ist ein relativ junges Fachgebiet innerhalb der Medizin, das eine zunehmende gesellschaftliche Anerkennung erfährt. In der palliativen Behandlung steht die Reduktion von Symptomen und die Verminderung von Belastungen im Vordergrund, wenn eine Heilung nicht möglich ist. Daher hat die Palliativmedizin bei der ALS eine besondere Bedeutung. Welche Möglichkeiten bestehen, welche Erwartungen gerechtfertigt sind und wie der Zugang zu palliativen Angeboten zu erreichen ist, steht im Mittelpunkt des ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:

• Was bedeutet „palliativ“ und „Palliativmedizin“
• Entstehung der Palliativmedizin in England
• palliative Behandlung der Atemanstrengung
• medizinische Geräte zur Symptomlinderung
• Opiathaltige Medikamente und „Doppeleffekt“
• Sialorrhoe (übermäßiger Speichelfluss)
• Schluckstörung (Dysphagie)
• PEG als palliative Unterstützung
• Angehörige in der Palliativversorgung
• Schmerzen bei der ALS
• neuropathischer Schmerz
• Spastizität
• Baclofen-Pumpe (intrathekale Applikation)
• Muskelkrämpfe
• „SAPV“ – spezialisierte ambulante Palliativversorgung
• häusliche Versorgung durch SAPV
• Stärken der ALS-Ambulanzen
• ärztliche Verordnung von SAPV
• SAPV durch ALS-Ambulanzen in der Zukunft
• Behandlung auf einer Palliativstation
• Betreuung im Hospiz
• Spiritualität und psychologische Unterstützung
• palliativmedizinische Forschung in ALS-Ambulanz in Leipzig
• Einladung zur aktiven Teilnahme am Forschungsprojekt „potentiALS“

Während des ALS-Podcast wird das Forschungsprojekt „potentiALS“ zur Psychotherapie bei der ALS mit Förderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) thematisiert, an dem Menschen mit ALS zur aktiven Teilnahme eingeladen werden. Interessierte können sich über die folgende E-Mail-Adresse bei der verantwortlichen Studienkoordinatorin melden: svenja.heyne@medizin.uni-leipzig.de

Das Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠⁠⁠.

Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:

• Danksagung an Sonja Kämpfer & Grüße an Anna
• aktuelle gesundheitlichen Situation und motorischen Fähigkeiten von Anna Kämpfer
• Zustand der stärksten Betroffenheit
• Das Undenkbare einer Funktionsverbesserung bei der ALS – die Überwindung von traditionellen Vorstellungen
• Erste Symptome und Vorzeichen bei der Atmung („thorakale ALS“)
• Diagnose einer FUS-ALS
• Variabilität von Symptomen bei genetischer ALS (Genotyp-Phänotyp-Relation)
• therapeutische Chancen durch Veränderung der Genotyp-Phänotyp-Relation
• Der Weg der Familie Kämpfer zu einer Therapie mit „Jacifusen“ (FUS-ASO) in New York
• Verlangsamung der ALS durch FUS-ASO
• Unmöglichkeit der Therapie in Deutschland
• Weiterführung der Therapie in der Schweiz
• Rückkehr von motorischen Funktionen
• Ärzte in Deutschland und den USA – Mentalitätsunterschiede und strukturelle Umstände
• Kommunikation und Austausch von Ärzten und Angehörigen
• Allianz von Ärzten, Wissenschaftlern, Angehörigen und Arzneimittelbehörden
• Notwendiger Wandel in Deutschland
• Verabschiedung & Grüße an Anna Kämpfer

Das Gespräch mit Sonja Kämpfer wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠⁠.

Hilfsmittel und Assistenztechnologie sind bei der ALS von entscheidender Bedeutung, um motorische Defizite zu kompensieren und die individuelle Teilhabe zu stärken. Innerhalb der Hilfsmittelversorgung nehmen komplexe Elektrorollstühle eine zentrale Rolle ein. Sie verfügen über zahlreiche Funktionen, die über das Fahren und Fortbewegen hinausgehen: die Aufstehhilfe, Sitzwinkelverstellung, Steh-, Hub- und Liegefunktion sowie die elektrische Rückenverstellung und Kopfstützen können wesentlich zur Symptomminderung und Unterstützung der Betroffenen beitragen. Diese Sonderfunktionen von komplexen Rollstühlen und deren Vorteile sind noch zu wenig bekannt und daher Thema im ALS-Podcast. Die Folge beinhaltet ein Gespräch mit Erik Herschel – Hilfsmittelversorger und Experte für Mobilitätshilfen, Rehatechnik und komplexe Rollstühle. Die Möglichkeiten einer individuellen und zugeschnittenen Versorgung von komplexen Rollstühlen – und der organisatorische Weg dorthin – ist Gegenstand des Gespräches. Dabei werden die folgenden Themen besprochen: 

• Überblick der besonderen Funktionen von komplexen Rollstühlen
• Aufstehhilfe & Sitzwinkelverstellung 
• Stehfunktion & „Vertikalisierung“
• Vorteile der Stehfunktion
• Hubfunktion
• Liegefunktion
• Beinlagerung
• Elektrische Rückenverstellung
• Kopfstütze (mit elektrischer Steuerung)
• Indoor-Rollstühle („Innenraumrollstühle“, Rollstühle für die Wohnung)
• Transportoptionen für Elektrorollstühle
•  (einfache) faltbare Elektrorollstühle
• Kostenübernahme durch Krankenkassen (gesetzlicher und private Versicherung)
• Zukunft und Innovation in der komplexen Rollstuhlversorgung 

Das Gespräch mit Erik Herschel, Geschäftsführer des Sanitätshauses RehaForm, wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. 

Offene Fragen zu komplexen Rollstühlen, die in diesem Podcast nicht geklärt wurden, können direkt in den Kommentarfeldern des ALS-Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort “ALS-Podcast – offene Frage zur ALS” in der Betreffzeile). Diese offenen Themen werden in einem der nächsten Podcasts in der Rubrik „Offene Fragen zur ALS“ angesprochen.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die von der “Community” – in verschiedenen Chats, Social Media, per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal – aufgebracht wurden. Ein Teil der offenen Fragen ist vor dem „14. ALS-Tag der Charité“ entstanden. Im Vorfeld des ALS-Tages wurden Teilnehmer eingeladen, ihre Fragen einzureichen – aufgrund der Vielzahl der Fragen konnte nur ein Teil der Themen während der Veranstaltung angesprochen werden. In diesem Podcast kommen wir auf diese offenen Fragen zurück. Die Fragen stellt Patrick Großmann, Musikjournalist, selbstständiger Unternehmer im Mittelstand und zugleich an einer genetischen Form der ALS erkrankt. Durch seine frühere Tätigkeit für das Interview-Magazin „Galore“ ist Patrick Großmann prädestiniert, diese Folge des ALS-Podcast mitzugestalten. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er seine eigenen Fragen stellen, Themen aufgreifen und von eigenen Erfahrungen berichten, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind:

• Vorstellung von Patrick Großmann, Symptombeginn und Verlauf
• Feedback von Patrick Großmann zur ALS-App
• Frage (aus der Community): Was sind ALS-Phänotypen?
• Erklärung der neuen ALS-Klassifikation („6×6-Matrix“ der ALS-Phänotypen
• Verbesserung der klinischen Studien durch Unterscheidung von Phänotypen
• Vergleich der Betroffenen untereinander durch Phänotypen
• Frage (aus der Community): nimmt die Häufigkeit von ALS zu?
• Epidemiologie der ALS
• Frage (von Patrick Großmann): welche Theorien für die Zunahme der ALS-Häufigkeit sind bekannt?
• genetische Faktoren und Umweltfaktoren
• Ursachenfaktoren, Risikofaktoren, modifizierende Faktoren und „Schutzmechanismen“
• Frage (aus der Community): Welche Rolle spielt „Stress“ als Faktor bei der ALS?
• Stressoren als möglicher modifizierender Faktor
• Frage (aus der Community): Ist eine „Entgiftung“ empfehlenswert?
• keine positiven Erfahrungen mit Entgiftungsbehandlung
• Frage (aus der Community): Wo liegen die Grenzwerte von Neurofilament (NfL)?
• Verweis auf die Grenzwerte im Hinweisfeld im NfL-Diagramm auf ALS-App
• deutliche Schwankungen von NfL, die normal sind
• Frage (von Patrick Großmann): Ist NfL bei Entwicklung neuer Medikamente ein „Game Changer“?
• unterschiedlicher Effekt von NfL bei verschiedenen Medikamenten
• Frage (aus der Community): Wie die Verfügbarkeit des Medikamentes Edaravone
• Zulassung von oralem Edaravone in den USA und Studienlage
• ADORE-Studie mit oralem Edaravone in Europa
• Frage (aus der Community): Gibt es Medikamente, um TDP-43 zu reduzieren?
• Strategien im Umgang mit TDP-43
• schädliche Absenkung von Stathmin-2 und TDP-43
• Phase 1-Studie zur Wiederherstellung von Stathmin-2
• Frage (aus der Community): Welche Rolle spielt Botulinumtoxin bei Speichelfluss und gibt es Alternativen?
• Wichtigkeit von Ultraschallkontrolle und Dosierung von Botulinumtoxin sowie notwendige Expertise im Umgang mit dem Medikament
• Strahlentherapie bei Speichelfluss
• Frage (aus der Community): welche Therapiemöglichkeiten bestehen bei Spastik der Kaumuskulatur?
• Botulinumtoxin bei Spastik der Kaumuskulatur
• Frage (aus der Community): Wie sind die Empfehlungen zu Impfungen (COVID, Influenza)?

Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast in dem Format “Offene Fragen zur ALS” soll in der Zukunft wiederholt werden. Diese Fragen können per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort “ALS-Podcast – offene Frage zur ALS” in der Betreffzeile).  Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠⁠.

Die Nichtinvasive Beatmung (NIV), auch Maskenbeatmung genannt, ist eine Atemhilfe, wenn die Atemmuskulatur durch die ALS geschwächt wird. Die Maskenbeatmung wird während eines kurzen Krankenhausaufenthaltes angepasst und kann zu Hause genutzt werden. Mehrere Studien haben gezeigt, dass durch die NIV die Lebensqualität und Lebenszeit erhöht und belastenden Symptome reduziert werden können. Die Möglichkeiten und Herausforderungen der NIV stehen im Mittelpunkt des Gespräches mit Professor Dr. Matthias Boentert – Neurologe, klinischer Forscher und Beatmungsmediziner am Universitätsklinikum Münster sowie am Marienhospital Steinfurth. Dabei werden die folgenden Themen adressiert: 

• obstruktive Atemstörung bei der ALS
• restriktive Atemstörung (Hypoventilation)
• Atemstörung auf der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R)
• typische Symptome der Atemstörung 
• Feststellung (und Messung) der Atemstörung
• Vitalkapazität (slow vital capacity, SVC)
• Probleme der SVC-Messung in der ambulanten Behandlung und Empfehlungen
• Diagnostik im “Schlaflabor”
• Besonderheiten der Atmung im Schlaf
• Kohlendioxidmessung im Schlaf (Kapnometrie) und Anforderungen an Schlaflabor
• Nichtinvasive Beatmung (NIV, bi-level positive airway pressure, „BIPAP“)
• Kriterien für Einleitung einer Maskenbeatmung
• Beatmung zu Hause
• strukturelle Probleme der Beatmung zu Hause (außerklinische Beatmung)
• Gründe für invasive Beatmung (nach Tracheotomie)
• mögliche Belastungen durch invasive Beatmung
• 5-Jahresplan der Forschung zur Beatmung bei der ALS
• Einfluss der Beatmung auf klinische Studien

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠⁠.

DMC steht für Dextromethorphan/Chindin – einem Medikament zur Verbesserung des Sprechens und des Schluckens. DMC ist in den USA als Fertigarzneimittel zugelassen und unter dem Namen NUEDEXTA verordnungsfähig. In Deutschland ist dieses Präparat ausschließlich über eine Rezeptur verfügbar. Darunter ist die Anfertigung eines Medikamentes durch eine Apotheke zu verstehen. Eine aktuelle Studie in den USA hat DMC genauer untersucht und einen therapeutischen Effekt beim Sprechen und Schlucken gezeigt. Der Effekt ist als moderat und zugleich klinische relevant einzuschätzen. Diese Publikation war der Anlass, das Medikament DMC stärker in den Blick zu nehmen. SiALS steht für Sialorrhoe bei der ALS – den überschüssigen Speichelfluss sowie die vorhandenen Medikamente zur Reduktion der Sialorrhoe. Auch bei der Behandlung der Sialorrhoe kommt ein Medikament zum Einsatz, dass auf Basis einer Rezeptur von spezialisierten Apotheken hergestellt wird – Ipratropiumbromid. Für beide Bereiche der symptomatischen Therapie, DMC und SiALS, wurden von ALS-Apotheken gesonderte Programm entwickelt, um den Zugang zu den Rezepturen zu beschreiben und den Zugang trotz der formalen Barrieren zu erleichtern. Beide Programme sind werden am ALS-Podcast gesondert besprochen – in einem Gespräch mit Prof. Dr. Thomas Meyer und Moderation durch Prof. Dr. Christoph Münch (beide ALS-Zentrum der Charité).

Informationen zum DMC-Programm finden sich auf den Internetseiten von Ambulanzpartner.

Informationen zu SiALS finden sich auf den Internetseiten der ALS-Ambulanz der Charité:

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org.

Orthesen gehören zu den häufigsten Hilfsmitteln bei der ALS. Es handelt sich um Hilfsmittel, die von außen angelegt werden, um geschwächte Muskulatur zu unterstützen oder einem gesteigerten Muskeltonus entgegenzuwirken oder eine Verkürzung von Sehnen (Kontrakturen) zu verhindern. In Abhängigkeit von der vorliegenden Symptomatik können Orthesen an verschiedenen Körperregionen zur Anwendung kommen: an der Kopf- und Halsmuskulatur, dem Rumpf, den Armen & Händen sowie den Beinen und Füßen. Bei der Anfertigung von Orthesen ist eine realistische Einschätzung der therapeutischen Möglichkeiten von entscheidender Bedeutung: einerseits sollten die funktionellen Verbesserungen nicht überschätzt werden – zugleich dürfen die therapeutischen Möglichkeiten der Orthesenversorgung nicht verpasst werden. Das therapeutische Potenzial (und bestimmte Limitationen) sind Thema im ALS-Podcast mit Benedikt Preisler – Gründer und Geschäftsführer von Pro-Walk, einem Herstellerbetrieb von Orthesen. Benedikt Preisler hat zwei Qualifikationen: er ist Physiotherapeut und Orthopädiemechaniker, so dass er eine besondere Perspektive und Erfahrung zu Orthesen mitbringt. Bereits seit vielen Jahren gehört die ALS gehört zu den Tätigkeitsschwerpunkten von Benedikt Preisler. Im ALS-Podcast #30 werden die folgenden Themen adressiert:

• Benedikt Preisler – beruflicher Hintergrund & eigene Erfahrungen als Therapeut & Orthopädietechniker
• Begriffsklärung von Orthesen
• Halsorthesen
• „Dropped head“-Syndrom (Schwäche der Kopfhaltemuskulatur)
• Begrenzungen von „Standardorthesen“
• spezielle Halsorthesen für ALS-Betroffene (dynamische Orthesen)
• Individualfertigung von Halsorthesen
• Rumpforthesen (semi-elastische Korsetts)
• Korsettfertigung (Vermessung, Anpassung & Kostenübernahme)
• Orthesen bei Armspastik
• pflegerische Zielstellungen von Armorthesen (Kontrakturen)
• Armunterstützungssysteme
• Lagerungsorthese der Hände
• Lagerungssysteme der Beine
• Fußheberorthesen
• Überstreckung im Kniegelenk
• Votum für vorzeitige Versorgung
• Kostenübernahmen bei gesetzlichen & privaten Krankenversicherungen
• Zukunft der Orthesenver

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠https://canessa-als-stiftung.org⁠.