Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.

El síndrome Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por una combinación de rasgos faciales distintivos, retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, anomalías en las extremidades, y posibles problemas médicoscomo dificultad para alimentarse, reflujo gastroesofágico, convulsiones y malformaciones cardíacas o genitourinarias. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas largas y delgadas que a menudo se unen en el entrecejo (sinofris), nariz pequeña con base ancha y punta hacia arriba, labio superior delgado, y orejas de implantación baja. En cuanto a las extremidades, pueden observarse desde diferencias menores hasta ausencia de partes de brazos o manos. El lenguaje y el desarrollo motor pueden estar severamente afectados, y muchas personas con CdLS presentan conductas similares al espectro autista.El síndrome se debe a mutaciones en genes relacionados con la cohesina, un complejo proteico que regula la estructura del ADN y la expresión génica. Los genes más frecuentemente implicados son NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. Aunque muchas veces la mutación ocurre de forma espontánea (de novo), también puede heredarse, en general de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, dependiendo del gen involucrado. El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante estudios genéticos. No tiene cura, pero el tratamiento multidisciplinario—que incluye genética, pediatría, rehabilitación, psicología y otras especialidades—es fundamental para mejorar la calidad de vida y el desarrollo de quienes viven con CdLS.

El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desde

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange

Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf

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