Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare spotlighs: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona.

Las anomalías congénitas, también denominadas defectos congénitos, son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer. Afectan aproximadamente al 2-3% de los recién nacidos a nivel mundial, siendo una causa importante de morbimortalidad y discapacidad infantil. Las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas, seguidas de las fisuras orofaciales y los defectos de cierre del tubo neural. En América Latina y el Caribe, representan la segunda causa de mortalidad neonatal e infantil, después de la prematuridad. Desafortunadamente, se desconoce la causa del 50% de las anomalías congénitas. De las causas identificadas, el 25% corresponde a la herencia multifactorial (predisposición genética más factores ambientales), seguido por alteraciones genéticas, cromosómicas y por agentes teratógenos. Muchas anomalías congénitas se diagnostican prenatalmente mediante ecografías, en particular aquellas que afectan el sistema nervioso central, el corazón, las extremidades y las fisuras orofaciales. El 2-3 % se detecta al nacer mediante un examen físico minucioso. Aproximadamente el 7% se diagnostica durante el primer año de vida, con frecuencia cuando se detectan hallazgos no evidentes al examen físico, como soplos cardíacos. El manejo depende del tipo de anomalía, de las estructuras afectadas, de las complicaciones asociadas y de la causa subyacente. Algunos casos no requieren tratamiento, otros requieren cirugías precoces y algunos aún carecen de tratamiento curativo específico. La prevención es fundamental mediante medidas de salud pública como vacunación, campañas contra la malnutrición, reducción del embarazo adolescente, prevención del consumo de tabaco, alcohol y drogas, y fortificación con ácido fólico (que ha reducido los casos en un 50 % en Costa Rica y Chile).

La edad materna avanzada (35 años o más) aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas, mientras que la edad paterna avanzada (45 años o más) incrementa el riesgo de mutaciones nuevas. La postergación de la maternidad y paternidad es un factor de riesgo creciente en la región. El 3 de marzo fue designado en 2015 por la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud para conmemorar el Día Mundial de las Anomalías Congénitas. La fecha fue elegida por conveniencia: enero se asignó al mes de los folatos, febrero a las enfermedades raras, y marzo al 21 para la trisomía 21. El 3-3 es fácil de recordar y está suficientemente alejado del 21.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:https://quizrare5.manus.space/episode/congenital-anomalies

Únete a esta conmemoración y profundiza en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

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Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro.

Las enfermedades raras son condiciones que afectan a pocas personas en la población general, con una prevalencia muy baja. Las definiciones varían según el país: en Estados Unidos, afectan a menos de 200,000 personas; en Europa, a menos de 1 en 2,00 personas; y en México, a menos de 5 en 10,000 personas. Aunque son raras individualmente, en conjunto representan un desafío de salud pública significativo. El diagnóstico de las enfermedades raras es principalmente clínico, iniciándose con médicos de primer contacto. Sin embargo, tres cuartas partes de estas enfermedades afectan a niños menores de 5 años, lo que requiere una evaluación especializada por parte de genetistas. La "odisea diagnóstica" es el término que describe el largo período que tardan los pacientes en obtener un diagnóstico definitivo, durante el cual visitan múltiples especialistas y se someten a numerosos exámenes y pruebas.

El diagnóstico molecular mediante pruebas genéticas es fundamental. Las técnicas modernas como la secuenciación de exoma, secuenciación de genoma completo y secuenciación de paneles genéticos permiten identificar la causa específica de la enfermedad de manera más rápida y precisa. Respecto al tratamiento, solo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos aprobados. Otro 5% se encuentra en fases clínicas iniciales o desarrollo de investigación, particularmente con terapias genéticas y moleculares. Para la mayoría, el tratamiento es sintomático y se centra en manejar los síntomas principales que presentan los pacientes.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 o el 29 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida por EURODIS (Organización de Enfermedades Raras de Europa) en 2008, inicialmente el 29 de febrero en un año bisiesto, precisamente porque es un día raro o poco común. El objetivo es crear conciencia, educar, y llamar la atención de autoridades de salud, legisladores y la población general sobre estas enfermedades poco frecuentes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/rare-diseases-day

En México, aproximadamente 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

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