Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.

La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina, principalmente las cadenas alfa o beta, lo que da lugar a alfa-talasemia o beta-talasemia, respectivamente.Esta alteración provoca una producción ineficiente de glóbulos rojos y su destrucción prematura, lo que causa anemia, que puede variar de leve a grave dependiendo del tipo y la forma heredada. Los síntomas incluyen fatiga, palidez, debilidad, ictericia, retraso en el crecimiento, deformidades óseas y agrandamiento del bazo. La talasemia se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona necesita heredar dos copias del gen alterado (una de cada progenitor) para presentar la forma grave de la enfermedad. Si solo se hereda una copia alterada, la persona es portadora y puede tener síntomas leves o ser asintomática.

El tratamiento depende de la gravedad e incluye transfusiones de sangre regulares, quelación de hierro (para evitar sobrecarga por las transfusiones), terapia con ácido fólico y, en algunos casos, trasplante de médula ósea. Además, nuevas terapias génicas están en desarrollo con resultados prometedores. La concientización sobre la talasemia es clave en regiones donde es más prevalente, como el Mediterráneo, Medio Oriente, Asia y partes de América Latina, ya que el diagnóstico temprano y el asesoramiento genético pueden mejorar la calidad de vida y prevenir nuevas transmisiones familiares.

El Dr. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf

Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/

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