🧬 Neste episódio do Base por Base, exploramos um estudo de Stafford-Smith et al. (pré-proof, 2025) em Genetics in Medicine que avaliou as experiências de participantes do 100,000 Genomes Project ao receber achados adicionais de variantes associadas a risco de câncer e hipercolesterolemia familiar, por meio de um desenho de métodos mistos envolvendo questionários em 18 centros e entrevistas qualitativas .

🔍 Principais destaques do estudo:
O estudo combinou 146 questionários seguidos de 35 entrevistas com participantes com achados positivos e 29 com resultados sem achados, revelando que 82% dos participantes com achados positivos avaliaram esses resultados como úteis para influenciar o manejo de sua saúde e que 90% compartilharam as informações com familiares; observaram-se diferenças na reação inicial conforme o tipo de achado, com choque e ansiedade mais intensos entre quem recebeu achados de predisposição ao câncer, enquanto quem apresentou achados de hipercolesterolemia familiar relatou reações mais previsíveis e prontas para ação; embora a maioria dos participantes sem achados tenha se sentido aliviada, foram identificadas confusões sobre o escopo e as limitações dos resultados; e todos os entrevistados apoiaram o oferecimento rotineiro de achados adicionais sempre que o sequenciamento genômico for disponibilizado .

🧠 Conclusão:
As experiências ao receber achados adicionais foram, em sua maioria, positivas, com baixo nível de arrependimento decisional e percepção clara de benefício para o autocuidado. Os autores ressaltam a importância de adaptar as estratégias de retorno de resultados às especificidades de cada condição e de oferecer suporte adicional a quem recebe resultados sem achados, garantindo comunicação clara e acompanhamento adequado .

📖 Referência:
Stafford-Smith B., Daniel M., Peter M., et al. Evaluating the return of additional findings from the 100,000 Genomes Project: A mixed methods study exploring participant experiences of receiving secondary findings from genomic sequencing. Genetics in Medicine (pré-proof, 2025). DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101446

📜 Licença:
Este episódio é baseado em um artigo de acesso aberto publicado sob a licença Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) – https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/