Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, el podcast donde abrimos espacio a las enfermedades raras en solo cinco minutos, con voces expertas, precisión científica y un profundo compromiso con la visibilidad. Hoy es 23 de junio, Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, una enfermedad genética rara que afecta los vasos sanguíneos y se caracteriza por hemorragias recurrentes, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en órganos vitales como pulmones, hígado y cerebro. Para entender mejor esta condición, nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien nos explicará cómo se manifiesta la THH, cómo se diagnostica y cuáles son los retos clínicos para su manejo en América Latina.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante que afecta la formación y estructura de los vasos sanguíneos. Se caracteriza por la presencia de telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados cerca de la superficie de la piel o mucosas) y malformaciones arteriovenosas (MAVs) que pueden comprometer órganos vitales como pulmones, hígado, cerebro y tracto gastrointestinal. Uno de los signos más frecuentes es la epistaxis recurrente (sangrado nasal espontáneo y frecuente), que suele comenzar en la infancia o adolescencia. Otros síntomas incluyen anemia por deficiencia de hierro, sangrado digestivo, fatiga crónica y, en casos graves, complicaciones neurológicas o cardíacas debido a las MAVs. La THH es causada principalmente por variantes patogénicas en genes como ENG, ACVRL1 o SMAD4, que codifican proteínas esenciales en la regulación del crecimiento vascular. Se estima que afecta a 1 de cada 5,000 a 8,000 personas, aunque su diagnóstico suele retrasarse por falta de sospecha clínica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos (criterios de Curaçao) y puede confirmarse con pruebas genéticas. No existe una cura, pero el manejo incluye control de los sangrados, tratamiento de la anemia, vigilancia de MAVs y abordaje interdisciplinario. La detección temprana y la vigilancia activa son claves para mejorar la calidad y esperanza de vida de quienes viven con esta condición.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Cure HHT: https://curehht.org/

Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774

#HHTDayAwarenessDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.