A história da Daniela Borralho com a citogenética começa onde muitos só passam de forma rápida: um congresso acadêmico. Ali, ela encontrou a área que mudaria sua vida. Hoje, com experiência sólida em genética biomédica e à frente da vice-presidência da Associação Latino-Americana de Genômica Humana, ela compartilha no Cromossomo em Foco como paixão, tecnologia e networking transformam o dia a dia dos laboratórios.

Ela fala sobre automação, inteligência artificial, padronização entre países, e sobre como manter a essência humana num campo cada vez mais tecnológico. É um episódio para quem vive a genética e para quem quer entender o futuro dessa ciência.

🎧 Aperte o play e conheça a trajetória de quem está ajudando a escrever o próximo capítulo da citogenética.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Entre longas horas de laboratório e a intensidade de um doutorado iniciado em plena pandemia, Bianca Arcaro Topázio encontrou na citogenética um caminho para responder perguntas que mudam vidas.

Bióloga, mestre em Genética pela UFBA e doutoranda em Ciências da Saúde na UnB, Bianca coordenou uma pesquisa com 100 pacientes do sexo feminino, todas com suspeita de deficiência intelectual e cariótipo convencional normal. Ao apostar na análise cromossômica por microarranjos (CMA), alcançou uma taxa de diagnóstico de 35% — muito acima da média registrada na literatura.

“Quando você entrega um diagnóstico e vê o rosto das famílias se transformando... é isso que me move.”

Entre descobertas científicas, histórias de vida e a defesa de que todas as metodologias genéticas devem atuar em conjunto, Bianca lembra que por trás do jaleco há também espaço para autocuidado, afeto e propósito.

🎧 Ouça o episódio e entenda como dedicação, método e empatia podem transformar a genética em um instrumento de impacto real.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Nem sempre o DNA conta toda a história à primeira vista. Carolina Gama Nascimento, biomédica geneticista e doutoranda pela Unicamp, mostra no Cromossomo em Foco como alterações cromossômicas equilibradas e rearranjos complexos podem esconder segredos capazes de explicar fenótipos raros.

Do uso do mapeamento óptico do genoma (OGM) para revelar detalhes invisíveis ao cariótipo, até casos marcantes em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual, Carolina traz ciência de ponta aliada a um propósito claro: traduzir descobertas para melhorar vidas.

“Às vezes, achamos que o rearranjo é simples, mas a verdade está em um detalhe microscópico.”

🎧 Ouça o episódio e entenda como investigações genéticas profundas podem mudar diagnósticos e abrir novas possibilidades para a medicina.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Neste episódio, a biomédica geneticista Beatriz Martins Volpe, do Hospital das Clínicas da USP, nos leva a um mergulho na ciência que está transformando o diagnóstico de tumores do sistema nervoso central: a classificação por perfis de metilação do DNA.

Com paixão pela genética e uma formação sólida em citogenética clássica, Beatriz mostra como compreender o cromossomo em sua “visão tridimensional” é essencial para interpretar a complexidade genômica e epigenética da medicina de hoje.

“A metilação pode mudar diagnósticos e reescrever trajetórias de tratamento.”

Do uso de plataformas internacionais como a da Universidade de Heidelberg a casos reais em que a assinatura epigenética alterou condutas clínicas no SUS, este episódio revela como técnica, conhecimento e propósito se unem para gerar impacto direto na vida dos pacientes.

🎧 Ouça o episódio e descubra como a metilação do DNA está ajudando a reescrever histórias na oncologia pediátrica.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Conversei com Deborah Afonso Cornélio (deborahzafonso), Bióloga e citogeneticista, uma querida amiga e que sabe tudo de Citogenética. Ampla experiência e vivência em jornadas diferentes na citogenética: acadêmica e no setor privado.

Déborah explicou o que deve-se estruturar e planejar para a construção de uma laboratório de citogenética, como: propósito pessoal, espaço físico, fornecedores, demanda, budget e pessoas. 

O resultado desse bate-papo foi uma diálogo enriquecedor para todos da citogenética.

Cromossomo em foco - construindo uma comunidade engajada com a citogenética

Empresas que apoiam:

Citogem Biotecnologia: Inovando e Mantendo a Tradição - ….. @citogem

Sollutio Diagnósticos: Soluções Diagnósticas Integradas - ….. @sollutiodiagnosticos

Infocito: Soluções em Citogenética Humana- ……. @_infocito

Omaxlab: Testes Genéticos - ….. @omaxlab

Orientação Genética: Plataforma de Exames Genéticos, Segunda Opinião e Aconselhamento Genético - ….. @orientacaogeneticabr

Realização:

Trissomia Livre - Novo Conceito para aprender Citogenética

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Conversei com a Marina Quaglio (@anacarolinaalmeida), designer de Carreira e fundadora da DTFlex (Design Tático de Carreira), Mentora Multigeracional de Carreira, LinkedIn e Habilidades do Futuro. Bióloga de formação com mais de 20 anos de experiência em empresas nacionais e multinacionais. Empreendedora há 5 anos e reconhecida pela Revista Você S/A como Profissional Carreira Múltipla em 2019. Além de palestrante, escritora e facilitadora de Aprendizagem Digital.

“O ambiente acadêmico valoriza a pesquisa, o trabalho individual e a descoberta de novos conhecimentos. Já o ambiente corporativo valoriza a produtividade, a colaboração em equipe e a entrega de resultados. É importante que os profissionais com mestrado e doutorado entendam essas diferenças e se adaptem às exigências do ambiente corporativo para ter sucesso na procura de emprego em multinacionais”, explicou  Mariana durante o episódio.

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PODCAST NO AR!!

Episódio de hoje: Controle de qualidade na Citogenética

Conversei com a Ana Bandeira, Bióloga formada pelo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP), pós-graduação em Biologia Molecular e Citogenética, auditoria interna das Normas PALC, ISO 9001:2015 e CAP, com 9 anos de experiência em Qualidade Analítica e 7 anos em Citogenética nos maiores laboratórios do país, atualmente é Gerente de Qualidade Analítica e Validação de Métodos na AFIP Medicina Diagnóstica (@afipmedicinadiagnostica)

Se você está buscando certificações ou melhorando os processos, não pode deixar de ouvir esse episódio. Ana falou com clareza o que é controle de qualidade e por que ele é importante, o conceito e definição de controle de qualidade e o que se entende por controle alternativo no laboratório de análises clínicas. 

Em determinado momento ela deixou várias recomendações nacionais e internacionais em Citogenética, como ACMG guidelines, livro Garantia da Qualidade em Citogenética e destacou cada uma das acreditação, como:  ISO, ONA, PALC, DICQ, CAP, além de esclarecer muitos pontos sobre a regulamentação, gestão da qualidade e indicadores da Citogenética.

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Episódio de hoje: Citogem Biotecnologia, como inovar e manter a tradição

Conversei com a CSO da Citogem Biotecnologia, a Profa. Dra. Dértia Freire-Maia.  

A Dra. Dértia abriu as portas da citogem biotecnologia e compartilhou  conosco os desafios, conquistas e como ela faz para estar a 30 anos no mercado inovando e mantendo a tradição.

“Servir, este é o segredo. Nós aqui da citogem colocamos todos os clientes no mesmo nível, independente se é um jovem pesquisador, aluno, diretor de um grande laboratório. E para isso, nós não temos vendedores, nós temos um time de consultores que abraçam a causa do cliente e treina, resolve, coloca o cliente em contato com nossos fornecedores. Isso é bom, todos nós ganhamos no final”, disse a Dra. Dértia (@citogem) de maneira resumida, durante o Podcast.

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