Entrevista sobre: Instabilidade mitótica no fenótipo de pacientes com cromossomos em anel.
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Entrevista sobre: Instabilidade mitótica no fenótipo de pacientes com cromossomos em anel.
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No Cromossomo em Foco, o Érico Pimentel (Medicina/UNICAMP | FAPESP) explica por que cromossomos em anel podem mudar o jogo no fenótipo.
Destaques rápidos: • Instabilidade mitótica mosaico dinâmico • Comparação: anel × deleções puras (14q/22q) • Anel 14: epilepsia refratária (não vista nos casos sem anel) • Anel 22: tumores do SNC ligados ao NF2 (efeito “primeiro hit”) • Pesquisa feita no Depto. de Genética Médica – UNICAMP (Prof. Dr. Tarcísio Paiva Vieira)
Dá o play e vem entender como o anel pode agravar o fenótipo além das deleções terminais.
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