A história da Daniela Borralho com a citogenética começa onde muitos só passam de forma rápida: um congresso acadêmico. Ali, ela encontrou a área que mudaria sua vida. Hoje, com experiência sólida em genética biomédica e à frente da vice-presidência da Associação Latino-Americana de Genômica Humana, ela compartilha no Cromossomo em Foco como paixão, tecnologia e networking transformam o dia a dia dos laboratórios.

Ela fala sobre automação, inteligência artificial, padronização entre países, e sobre como manter a essência humana num campo cada vez mais tecnológico. É um episódio para quem vive a genética e para quem quer entender o futuro dessa ciência.

🎧 Aperte o play e conheça a trajetória de quem está ajudando a escrever o próximo capítulo da citogenética.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Entre longas horas de laboratório e a intensidade de um doutorado iniciado em plena pandemia, Bianca Arcaro Topázio encontrou na citogenética um caminho para responder perguntas que mudam vidas.

Bióloga, mestre em Genética pela UFBA e doutoranda em Ciências da Saúde na UnB, Bianca coordenou uma pesquisa com 100 pacientes do sexo feminino, todas com suspeita de deficiência intelectual e cariótipo convencional normal. Ao apostar na análise cromossômica por microarranjos (CMA), alcançou uma taxa de diagnóstico de 35% — muito acima da média registrada na literatura.

“Quando você entrega um diagnóstico e vê o rosto das famílias se transformando... é isso que me move.”

Entre descobertas científicas, histórias de vida e a defesa de que todas as metodologias genéticas devem atuar em conjunto, Bianca lembra que por trás do jaleco há também espaço para autocuidado, afeto e propósito.

🎧 Ouça o episódio e entenda como dedicação, método e empatia podem transformar a genética em um instrumento de impacto real.

Trissomia Livre - novo conceito para aprender citogenética

Nem sempre o DNA conta toda a história à primeira vista. Carolina Gama Nascimento, biomédica geneticista e doutoranda pela Unicamp, mostra no Cromossomo em Foco como alterações cromossômicas equilibradas e rearranjos complexos podem esconder segredos capazes de explicar fenótipos raros.

Do uso do mapeamento óptico do genoma (OGM) para revelar detalhes invisíveis ao cariótipo, até casos marcantes em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual, Carolina traz ciência de ponta aliada a um propósito claro: traduzir descobertas para melhorar vidas.

“Às vezes, achamos que o rearranjo é simples, mas a verdade está em um detalhe microscópico.”

🎧 Ouça o episódio e entenda como investigações genéticas profundas podem mudar diagnósticos e abrir novas possibilidades para a medicina.

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