🎯 Kernbotschaften

- Diagnostik nur unter glutenhaltiger Ernährung

- Gesamt-IgA immer mitbestimmen (IgA-Mangel = Fallstrick)

- Lebenslange, strikt glutenfreie Diät → beste Therapie, normalisiert auch EATL-Risiko

🧬 Genetik & Pathophysiologie

- HLA-DQ2/DQ8 fast immer vorhanden (DQ2 >90 %, DQ8 5–10 %)

- tTG deamidiert Gliadin → Präsentation über HLA-DQ2/8 → T‑Zell-Aktivierung, Autoantikörper (Anti‑tTG, Anti‑EmA, Anti‑dGP)

- Histologie: Zottenatrophie, Kryptenhyperplasie, Bürstensaum-Verlust

- ATIs (Amylase‑Trypsin‑Inhibitoren) verstärken angeborene Immunantwort

🩺 Klinik

- Gastrointestinale Symptome: Diarrhö/Steatorrhö, auch Obstipation, Übelkeit, Meteorismus

- Malabsorption: Eisenmangel, Folsäure-/Vitamin‑B12‑Mangel, Vit‑D/Calcium‑Mangel, Osteoporose

- Extraintestinal: erhöhte Transaminasen, Neuropathie/Ataxie, kognitive/psychische Symptome

- Dermatologisch: Dermatitis herpetiformis Duhring

- Assoziationen: DM1, Autoimmunthyreoiditis, Autoimmunhepatitis, Trisomie 21, Ullrich‑Turner, mikroskopische Kolitis

- Kinder: Gedeihstörung, Wachstumsretardierung, voluminöse übelriechende Stühle

🧪 Diagnostik (unter Gluten!)

- Serologie: Anti‑tTG‑IgA + Gesamt‑IgA

- Bei IgA‑Mangel: Anti‑tTG‑IgG oder Anti‑dGP‑IgG

- Bestätigung: Anti‑EmA (v. a. bei hohen Titern/biopsiefreier Pädiatrie)

- Goldstandard: ÖGD mit multiplen Duodenalbiopsien (≥6, inkl. Bulbus), Marsh‑Klassifikation

- Kinder biopsiefrei möglich: Anti‑tTG‑IgA ≥10× ULN + positives Anti‑EmA‑IgA in 2. Probe

🧬 HLA-Testung

- HLA‑DQ2/DQ8 negativ: Zöliakie sehr unwahrscheinlich (hoher NPV)

- Positiv: nicht beweisend; nützlich bei Angehörigen/unklarer Anamnese

🥖 Glutenbelastung (bei vorab glutenfreier Diät)

- Ziel: 6–18 g Gluten/Tag ≙ ca. 2–4 Scheiben Brot/Tag

- Dauer: ≥4, besser 8–12 Wochen

- Antikörper vor Start und unter Belastung; Biopsie bei starken Beschwerden früher möglich

🧪 Basislabor bei Erstdiagnose

- Blutbild, Ferritin, Folsäure, Vitamin‑B12, Vit‑D, AP, Leberenzyme, Nüchternblutzucker, Zink, TSH; ggf. Calcium/Parathormon

- Dokumentation (z. B. Zöliakie‑Pass)

🔍 Differenzialdiagnosen

- IgE‑vermittelte Weizenallergie (inkl. WDEIA; Allergen Tri a 19)

- Nicht‑Zöliakie‑Weizensensitivität (ATIs, FODMAPs/Fruktane)

- Giardiasis, Morbus Whipple, tropische Sprue

- Sekundärer Lactasemangel (reversibel unter GFD)

🍽️ Therapie – strikt glutenfrei, lebenslang

- Kein Weizen/Roggen/Gerste; Hafer nur zertifiziert glutenfrei

- Versteckte Quellen: Panaden, Fertigsoßen, Wurst, Bier, Kreuzkontamination (Toaster/Oberflächen)

- Antikörper fallen i. d. R. in 3–12 Monaten; Symptome bessern oft in Wochen

📉 Mangelzustände behandeln

- Eisen: bevorzugt oral; alternativ i. v. bei Bedarf

- Folsäure, Vitamin‑B12: gezielt substituieren

- Vitamin‑D + Calcium; Zink bei klinischem Verdacht

- Temporär laktosearm bei sekundärem Lactasemangel

📊 Nachsorge

- 3–12 Monate nach Start GFD: Anti‑tTG, Klinik, Gewicht; dann jährlich

- Knochendichte: Risikopatienten oder ≥50 J.; ggf. 12–18 Monate nach Diagnose

- Histologische Heilung dauert länger als Serologie; Routine‑Re‑Biopsie nicht nötig bei gutem Verlauf

⚠️ Nichtansprechen & refraktäre Zöliakie

- Zuerst: Diätfehler/Komorbiditäten (mikroskopische Kolitis, Pankreasinsuffizienz, SIBO, IBS) ausschließen

- Refraktär: Malabsorption + Zottenatrophie trotz ≥12 Mon. GFD; Typ 1 (benigner), Typ 2 (klonale T‑Zellen, EATL‑Risiko)

- Therapie: Ernährung (oligopeptidbasiert), Budesonid; Typ 1: Azathioprin/Methotrexat; Typ 2: onkologische Konzepte (z. B. CHOP, ggf. autologe SZT). Zentrumsfall

💡 Praxis-Tipps

- Früher Zöliakie‑Check bei unklarer Eisenmangelanämie

- Aufklärungssatz: „Bitte Ernährung bis Abschluss der Diagnostik nicht umstellen – wir brauchen Gluten für verlässliche Tests.“

- Erstes Follow‑up nach 3–6 Monaten planen (Anti‑tTG, Mangelparameter, Gewicht; ggf. Knochendichte)

- Immer Gesamt‑IgA mitbestimmen, IgA‑Mangel bedenken