Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro.

Las enfermedades raras son condiciones que afectan a pocas personas en la población general, con una prevalencia muy baja. Las definiciones varían según el país: en Estados Unidos, afectan a menos de 200,000 personas; en Europa, a menos de 1 en 2,00 personas; y en México, a menos de 5 en 10,000 personas. Aunque son raras individualmente, en conjunto representan un desafío de salud pública significativo. El diagnóstico de las enfermedades raras es principalmente clínico, iniciándose con médicos de primer contacto. Sin embargo, tres cuartas partes de estas enfermedades afectan a niños menores de 5 años, lo que requiere una evaluación especializada por parte de genetistas. La "odisea diagnóstica" es el término que describe el largo período que tardan los pacientes en obtener un diagnóstico definitivo, durante el cual visitan múltiples especialistas y se someten a numerosos exámenes y pruebas.

El diagnóstico molecular mediante pruebas genéticas es fundamental. Las técnicas modernas como la secuenciación de exoma, secuenciación de genoma completo y secuenciación de paneles genéticos permiten identificar la causa específica de la enfermedad de manera más rápida y precisa. Respecto al tratamiento, solo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos aprobados. Otro 5% se encuentra en fases clínicas iniciales o desarrollo de investigación, particularmente con terapias genéticas y moleculares. Para la mayoría, el tratamiento es sintomático y se centra en manejar los síntomas principales que presentan los pacientes.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 o el 29 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida por EURODIS (Organización de Enfermedades Raras de Europa) en 2008, inicialmente el 29 de febrero en un año bisiesto, precisamente porque es un día raro o poco común. El objetivo es crear conciencia, educar, y llamar la atención de autoridades de salud, legisladores y la población general sobre estas enfermedades poco frecuentes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/rare-diseases-day

En México, aproximadamente 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

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