¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional del Síndrome Angelman, una fecha significativa porque febrero es el mes de las enfermedades raras y el número 15 hace referencia al cromosoma 15, implicado en el origen de este síndrome. Nos acompaña el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico especialista en genética, adscrito a Genética Clínica de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social, en la Ciudad de México.

El síndrome Angelman es un trastorno neurogenético del neurodesarrollo causado por la pérdida de expresión del gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15. Fue descrito en 1965 por el doctor Harry Angelman. Su incidencia mundial es de aproximadamente 1 caso por cada 12,000 a 24,000 nacimientos, afectando a más de 500,000 personas en el mundo. Se caracteriza por un retraso grave del neurodesarrollo, ataxia (dificultad para realizar movimientos coordinados), comportamiento distintivo con movimientos repetitivos de las manos, aparente estado de ánimo de constante felicidad, epilepsia, microcefalia y estrabismo.

El diagnóstico se basa en criterios clínicos propuestos por Williams en 2006 y revisados en 2018. El 100% de los pacientes cursa con retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y dificultad para adquirir el lenguaje. Otras manifestaciones frecuentes incluyen marcha de sustentación amplia y atáxica, epilepsia y trastornos del sueño. El análisis molecular identifica la pérdida de función del gen UBE3A: en el 68% de los casos, por eliminación de la región genómica 15q11-q13; en el 11%, por disomía uniparental paterna (dos cromosomas 15 de origen paterno); y en el 9%, por variantes patogénicas en el gen UBE3A.

La estrategia terapéutica siempre debe ser interdisciplinaria. No existe un tratamiento único que modifique todas las manifestaciones clínicas. El manejo incluye evaluación integral por neurología pediátrica para control de crisis epilépticas, psiquiatría para alteraciones del comportamiento, medicina física y rehabilitación para acompañar terapia del lenguaje y desarrollo de habilidades de comunicación. No se recomienda el uso excesivo de fármacos sedantes. Tratamientos emergentes incluyen Gavoxadol, que sobreactiva los receptores GABA extrasinápticos para lograr un equilibrio en la excitabilidad neuronal, y oligonucleótidos antisentido capaces de reactivar el alelo UBE3A paterno, aunque aún requieren aprobación clínica.

El Día Internacional del Síndrome Angelman comenzó en 2013 cuando dos padres de familia iniciaron esta conmemoración, involucrando a 31 organizaciones. Hoy, más de 50 organizaciones participan en todo el mundo. Su propósito es crear conciencia, movilizar a las personas, fomentar la recaudación de fondos para la investigación y recordar a quienes viven con esta condición.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/angelman

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#DíaInternacionalSíndromeAngelman

#InternationalAngelmanDay

#AngelmanDay2024

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.