¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 14 de febrero, y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán" en Ciudad de México.

Las cardiopatías congénitas son defectos en la forma o estructura de las cavidades, válvulas cardíacas y grandes vasos sanguíneos que emergen del corazón, presentes desde el nacimiento. Resultan de anomalías en el desarrollo cardíaco durante las primeras semanas de vida intrauterina. Son el tipo de malformación congénita más común, afectando a casi el 1% de todos los nacimientos. En México, según la Secretaría de Salud, nacen cada año entre 12,000 y 16,000 bebés con alguna malformación cardíaca, y solo el 60% son diagnosticados al nacimiento. A nivel mundial, más de 4 millones de niños menores de cinco años viven con esta condición.

Las cardiopatías congénitas más frecuentes en niños son las que afectan los ventrículos, las aurículas y el tabique que los separa, seguidas del conducto arterioso persistente. En adultos, la comunicación interauricular, interventricular y la tetralogía de Fallot son las más observadas. Las manifestaciones clínicas son variadas y pueden confundirse con problemas pulmonares o infecciosos. La cianosis, la fatiga durante la alimentación, la sudoración excesiva y el retraso en el crecimiento son signos de alarma. El diagnóstico requiere estudios de imagen como radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma, y el ultrasonido prenatal permite detectar cardiopatías desde el embarazo.

Entre los factores de riesgo destacan: antecedente familiar de primer grado (aumenta el riesgo de 3 a 5%), diabetes materna mal controlada (riesgo 3 a 20 veces mayor), fenilcetonuria, infección por rubéola, enfermedades de la colágena, epilepsia materna (asociada al uso de anticonvulsivantes) y exposición a fármacos como trimetoprim con sulfametoxazol, retinoides, marihuana y solventes orgánicos.

Al menos un tercio de los pacientes requiere intervención en su primer mes de vida. El tratamiento puede ser farmacológico, quirúrgico o ambos, según el tipo de cardiopatía. La ingesta de ácido fólico durante la gestación, especialmente en madres diabéticas o con epilepsia, reduce el riesgo. Otras medidas preventivas incluyen una dieta saludable y la inmunización contra la rubéola. Gracias a los avances en diagnóstico prenatal y cirugía cardíaca, hasta el 90% de los pacientes alcanza la edad adulta.

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Desde 1999, el 14 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, con el objetivo de concientizar sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento oportunos. Porta un lazo rojo y encuentra más información en:

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud /

Archivos de Cardiología de México: https://www.archivoscardiologia.com/

International Clearinhouse for Birth Defects: http://www.icbdsr.org/

Conquering CHD: https://www.conqueringchd.org/

Childrens Heart Foundation: https://www.childrensheartfoundation.org/

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