️ Episódio 14: O Valor de Programas Genômicos em Larga Escala — Benefícios e Desafios para a Sociedade

Neste episódio do Base por Base, exploramos as conclusões do relatório Meeting Report de Horn et al. (2025) no European Journal of Human Genetics, que avalia o valor prático de grandes programas genômicos nacionais em cinco níveis distintos — societal, econômico, clínico, científico e populacional — e apresenta critérios para maximizar seus benefícios e minimizar riscos.

Principais destaques: O workshop definiu valor como benefícios tangíveis em diferentes esferas, ressaltando que a confiança pública e a governança transparente são fundamentais para garantir adesão cidadã e mitigar preocupações sobre privacidade e parcerias público-privadas; apontou a carência de avaliações econômicas robustas, defendendo a criação de frameworks de custo-efetividade para embasar decisões de alocação de recursos; evidenciou potenciais ganhos clínicos ao aprimorar diagnósticos e tratamentos personalizados, mas alertou para incertezas que exigem estudos longitudinais; enfatizou a importância de Boards multidisciplinares e estruturas científicas claras para interpretar achados genômicos e evitar promessas exageradas; e chamou atenção para o risco de aprofundar desigualdades, recomendando estratégias de inclusão, engajamento comunitário e co-design para assegurar retorno equitativo.

Conclusão: O encontro concluiu que programas genômicos em larga escala representam uma nova fronteira para medicina personalizada e saúde pública, mas dependem de avaliações multidimensionais, comunicação transparente e políticas de equidade para que seus benefícios alcancem toda a sociedade de forma justa.

Referência:
Horn R., Kerasidou A., Merchant J. et al. The value of large-scale programmes in human genomics. European Journal of Human Genetics (2025). https://doi.org/10.1038/s41431-025-01844-7

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Este episódio é baseado em um artigo de acesso aberto publicado sob a licença Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) – https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/